Автор: Курбатов Сергей Александрович, врач-генетик, невролог, врач функциональной диагностики. Эксперт по наследственным нервно-мышечным заболеваниям.
Кому полезно: врачам (неврологам, терапевтам, педиатрам, кардиологам) и пациентам с подозрением на поражение периферической нервно-мышечной системы.
Ключевая мысль: точный нозологический диагноз (диагноз конкретной болезни) определяет тактику лечения, прогноз и семейные риски. Ради него мы последовательно используем клинику, инструментальные и лабораторные методы, молекулярную диагностику и — при необходимости — биопсию мышцы.
О каких заболеваниях идёт речь
Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) — большая группа расстройств, поражающих мышцы и периферические нервы. Только наследственных НМЗ сегодня описано более 1 240; ежегодно добавляется свыше 30 новых нозологий. Разные болезни могут выглядеть похоже: давать сходные жалобы, одинаковые лабораторные сдвиги (например, повышение креатинфосфокиназы — КФК) и близкие картины на ЭМГ или МРТ мышц. Поэтому нужен точный дифференциально-диагностический путь.
Задача врача
Главная цель — поставить конкретный нозологический диагноз. Это позволяет:
- выбрать обоснованную терапию и реабилитацию,
- оценить прогноз течения,
- обсудить риски для детей и других родственников,
- избежать лишних и дорогостоящих анализов.
Пошаговый диагностический маршрут
Клинический осмотр
Определяю уровень поражения (мышца, нерв, нервно-мышечное соединение) по симптомам: мышечная слабость, утомляемость, боли, снижение рефлексов, атрофии, нарушения походки, «вставания с пола», у некоторых — одышка в положении лёжа.
Электромиография (ЭМГ)
Провожу стимуляционную и игольчатую ЭМГ. Это помогает отличить миопатию от нейропатии, оценить степень и характер поражения.
Лабораторные и параклинические методики
Оцениваю КФК и другие биохимические маркеры; по показаниям — МРТ мышц для уточнения распределения поражения.
ДНК-диагностика — адресно, а не «вслепую»
Подбор генетического теста делаю под конкретную гипотезу. Это принципиально: «широкие» панели без клинико-инструментальной фильтрации могут стоить до сотен тысяч рублей, но не дать ответа. Адресная стратегия часто сокращает путь до диагноза до нескольких тысяч рублей.
Биопсия мышцы — когда без неё нельзя
Если после клиники, ЭМГ, МРТ и ДНК-тестов диагноз не верифицирован, следующим шагом становится биопсия мышцы. Она помогает:
- подтвердить уровень поражения,
- морфологически отличить наследственные миопатии от приобретённых (миозиты, паранеопластические процессы, постинфекционные и др.),
- сузить круг генов для дальнейшего молекулярного поиска.
Что именно даёт биопсия (на практических примерах)
У детей при врождённых миопатиях один и тот же ген может давать разные формы. Так, мутации в гене RYR1 (рианодинового рецептора) встречаются при:
- врождённой миопатии с диспропорцией мышечных волокон,
- центронуклеарной миопатии,
- ряде других вариантов.
По ДНК-результату не всегда понятно, какая именно морфологическая форма у конкретного пациента. Биопсия позволяет это чётко разграничить и поставить нозологический диагноз, от которого зависят прогноз и реабилитация.
Наши технические особенности: криобиопсия и «диагностический резерв»
Мы выполняем биопсию на замороженных срезах (криофиксация). Это редкая для России практика, которая:
- позволяет применять широкую панель специальных окрасок (включая те, которые могут появиться позже),
- даёт возможность долгого хранения материала при –80 °C,
- сохраняет «диагностический резерв»: если сегодня нет нужного реагента или метода, мы можем вернуться к образцу через год, два или пять — и провести недостающие окраски/исследования без повторной биопсии,
- по необходимости даёт возможность отправки материала в другие лаборатории, в том числе за рубеж.
Кроме того, при сохраняющемся диагностическом вопросе из биоптата можно выполнять исследования протеома и транскриптома, что помогает выйти на причину болезни даже в случае новых, ранее неописанных нозологий.
Кому направлять пациента
Настороженность к НМЗ нужна у:
- неврологов (первично),
- терапевтов и педиатров,
- кардиологов (мышечная слабость, миопатические боли, дыхательные проявления).
Красные флаги: прогрессирующая слабость, нарушение походки (в том числе ходьба «на носочках»), трудности «встать с пола», постоянные мышечные боли, стойкое повышение КФК, неясные атрофии, одышка лёжа без объяснимой причины.
Возрастной диапазон широк: есть формы с дебютом после 70–75 лет, и никто не застрахован от наследственных и приобретённых НМЗ.
Как мы выстраиваем маршрут пациента
- Первичная консультация (очно или онлайн) — формируем гипотезу и план.
- Инструментальный блок: ЭМГ (игольчатая и стимуляционная), по показаниям — МРТ мышц.
- Адресная ДНК-диагностика — ровно под предполагаемую нозологию.
- Биопсия мышцы — если остаются диагностические сомнения.
- Заключение и рекомендации по лечению, реабилитации, наблюдению, генетическому консультированию семьи.
По договорённости возможно организовать обследование «в один день» (ЭМГ, МРТ мышц, биопсия) после онлайн-консультации — удобно для пациентов из других городов или с ограниченной мобильностью.
Словарь терминов к этой статье
- Нозологический диагноз — точная идентификация конкретной болезни (а не только «группа заболеваний»).ЭМГ (электромиография) — метод оценки электрической активности мышц и нервов.
-
Стимуляционная ЭМГ — проверяет проводимость по нервам.
-
Игольчатая ЭМГ — исследует активность мышечных волокон тонкой иглой-электродом.
-
-
КФК (креатинфосфокиназа) — фермент; его повышение часто указывает на мышечное повреждение.
-
МРТ мышц — визуализация структуры и распределения поражения мышц.
-
ДНК-диагностика — поиск болезнетворных вариантов в генах, связаных с НМЗ.
-
Биопсия мышцы — забор небольшого фрагмента мышцы для микроскопии и специальных окрасок.
-
Криофиксация — мгновенное замораживание биоматериала; сохраняет структуру и позволяет выполнять расширенные окраски и хранить образец при –80 °C.
-
Протеом / транскриптом — совокупность белков / РНК в ткани; их изучение помогает распознать редкие и новые болезни.
-
Паранеопластические процессы — поражения мышц/нервов, связанные с иммунной реакцией на опухоль.